Сдать анализ на жильбера

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием повышение уровня билирубина на фоне голодания , проба с фенобарбиталом прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина , проба с никотиновой кислотой внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина.

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов. Факторы влияющие на результат: Переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови. Дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю.

Удлинение промоторной последовательности нуклеотидов нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования UDP-глюкуронилтрансферазы 1. Наиболее частым генетическим дефектом при синдроме Жильбера является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1в гомо- или гетерозиготномсостояниях. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.

Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр. Ваш город — Москва? Да Выбрать другой город. Синдром Жильбера. Описание Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза.

Результат выдается с интерпретацией врача-генетика. Показания к назначению Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного. Подготовка к исследованию Специальной подготовки не требуется.

Где сдать анализ? АЛТ аланинаминотрансфераза. АСТ аспартатаминотрансфераза. Щелочная фосфатаза. Билирубин общий.

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом. Развитие синдрома Жильбера обусловлено снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ , отвечающей за выведение несвязанного билирубина из организма. Накопление билирубина в крови и тканях приводит к развитию характерных симптомов заболевания: желтушности кожи и склер, расстройствам пищеварения, усталости и т.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. Комплексы анализов Программа обследования для офисных сотрудников Обследование домашнего персонала Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы Диагностика антифосфолипидного синдрома АФС Оценка функции печени Диагностика состояния почек и мочеполовой системы Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта Диагностика заболеваний соединительной ткани Диагностика сахарного диабета Диагностика анемий Онкология Диагностика и контроль терапии остеопороза Биохимия крови Диагностика состояния щитовидной железы Госпитальные профили Здоров ты — здорова страна Гинекология, репродукция Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет Инфекции, передаваемые половым путём ИППП Проблемы веса VIP-обследования Болезни органов дыхания Аллергия Определение запасов микроэлементов в организме Красота Витамины Диеты Лабораторные исследования перед диетой Спортивные профили. Анализы Гематологические исследования Клинический анализ крови Иммуногематологические исследования Коагулологические исследования коагулограмма. Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза Лабораторная оценка функции щитовидной железы Оценка функции паращитовидных желез Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин Эстрогены и прогестины Оценка андрогенной функции Нестероидные регуляторные факторы половых желёз Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета Биогенные амины Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза Лабораторная оценка функции эпифиза.

Синдром Жильбера

Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения тошнотой , отрыжкой, запорами , диареей , усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера — снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией. Увеличение количества этих повторов — обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов. Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек. Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови.

В корзину. Анализы и цены.

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ. Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб.

Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Прямой эфир 09 07 2019 Синдром Жильбера

Комментариев: 5

  1. brytiks:

    vk_ivanov, точно подмечено, я вот выпил из зеленного стакана апельсиновый и все не сварение, а водку только из прозрачного стакана, а то нальешь в оранжевый и все загубишь-в сок превратится.

  2. saveli25:

    Здравствуйте. Я не знаю просто к кому обратится, маме говорить не хочу, а что делать, я не знаю Мне 14 лет, недавно, а точнее неделю назад переболела пневмонией, кололи антибиотики и принимала разные лекарства. Но вот где-то примерно 5 дней, когда хожу по-большому, то очень больно. Не могу понять что это. Читала в интернете, что может из-за того, что мало жидкости в организме, по этому пыталась пить больше воды, но ничего не помогает, всё-равно больно ходить в туалет. Помогите пожалуйста, я не знаю, что делать!

  3. kamil2073:

    Ужас!!!А еще потом спрашивают,и чего это вы стали вегетарианцем,или почему не совсем вписываетесть в традиционные устои проживания,или образа жизни??…

  4. mpriroda:

    12 отзывов

  5. gosha572005:

    Роман, это очень хорошо. Наша современная обувь не очень хороша, от неё и беды.